Hiperamonemia

Hiperamonemia Amônia Data chave

Especialidade	Endocrinologia

Classificação e recursos externos

ICD - 10	E72.2
CIM - 9	270,6
DiseasesDB	20468
eMedicine	944996 e 1174503
eMedicine	neuro / 162   ped / 1057
Malha	D022124

Aviso médico

A hiperamonemia é um distúrbio metabólico caracterizado por excesso de amônia no sangue. É uma condição perigosa que pode levar à encefalopatia e à morte. Pode ser primário ou secundário. A amônia é uma substância que contém nitrogênio . É um produto do catabolismo protéico . É convertido em uma substância menos tóxica pela uréia , antes de ser excretado na urina pelos rins . As vias metabólicas que sintetizam a ureia estão localizadas primeiro na mitocôndria e depois no citoplasma . O processo é denominado ciclo da ureia . Inclui a ação sequencial de diferentes enzimas .

Clínico

Podemos encontrar uma combinação de sintomas digestivos e distúrbios neurológicos ou psiquiátricos transitórios ou mesmo um coma inexplicável.

Dosagem

A amônia pode ser falsamente aumentada se a amostra de sangue for armazenada em temperatura ambiente ou se ALT ou γ-GT estiverem elevados . Mesmo em baixas temperaturas, sua taxa varia rapidamente, exigindo uma medição rápida após a amostragem.

Testes adicionais

• Confirmação diagnóstica: determinação de amônia
• Exames sugestivos do diagnóstico:
  • EEG: traço de encefalopatia metabólica não específica
  • CT: edema cerebral

Testes de função hepática anormais

• Orientação de diagnóstico:
  • Cromatografia de aminoácidos de sangue e urina
  • Cromatografia de ácidos orgânicos
  • Determinação de ácido orótico
  • Determinação de carnitina

Tipos

Primária ou secundária

• A hiperamonemia primária é causada por várias doenças congênitas do metabolismo genético no ciclo da ureia, que são caracterizadas por uma diminuição na atividade de uma das enzimas do ciclo da ureia
• A hiperamonemia secundária é causada por erros congênitos do metabolismo intermediário. Eles são caracterizados por uma diminuição na atividade de enzimas que não fazem parte do ciclo da ureia (por exemplo , acidemia propiônica , acidemia metilmalônica ou disfunções de células que têm contribuições importantes no metabolismo (por exemplo, hepatocélula ).

Tipos específicos

• Iatrogênico  : a overdose de ácido valpróico pode levar à hiperamonemia. Ureterossigmoidostomia de Coffey-Godwin por reabsorção de amônia colônica
• hiperamonemia devido à deficiência de ornitina carbamil transferase
• síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia (glutamato desidrogenase 1)
• síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria (ornitina translocase)
• hiperamonemia causada por deficiência de N-acetilglutamato sintetase
• hiperamonemia causada por deficiência de carbamil fosfato sintetase I
• hiperlisinúria com hiperamonemia (genética desconhecida)
• acidemia metilmalônica
• acidemia isovalêmica
• acidemia propiônica
• deficiência de carnitina palmitoiltransferase II
• hiperamonemia transitória em recém-nascidos, especialmente em bebês prematuros

Tratamento

• O tratamento se concentra na redução da ingestão de amônia e no aumento de sua excreção. As proteínas dos alimentos são reduzidas e a ingestão de calorias é substituída por açúcar e lipídios.
• As injeções intravenosas de fenilacetato e benzoato de sódio são tratamentos freqüentemente usados ​​como terapia adjuvante para tratar a hiperamonemia em pacientes com déficits no ciclo da ureia. O fenilacetato de sódio e o benzoato de sódio podem servir como alternativas à uréia para a excreção de nitrogênio. O fenilacetato se conjuga com uma glutamina para formar uma fenilacetilglutamina que é excretada pelos rins. Da mesma forma, o benzoato de sódio diminui o conteúdo de amônia no sangue, conjugando glicina e ácido hipúrico, que é rapidamente excretado pelos rins. Uma preparação de fenilacetato de sódio e benzoato de sódio está disponível como Ammonul.
• A acidificação do lúmen intestinal com lactulose pode diminuir os níveis de amônia, aumentando a excreção nas fezes. Este é um tratamento utilizado principalmente em casos de encefalopatia hepática.

Notas e referências

• ( fr ) Este artigo foi retirado parcial ou totalmente do artigo da Wikipedia em inglês intitulado "  Hyperammonemia  " ( veja a lista de autores ) .

1. [PDF] Hiperamonemia Gaspard Beaune - Laboratório de bioquímica CHRA - quinta-feira, 26 de setembro de 2002, http://reaannecy.free.fr/Documents/formations/hyperoh3.pdf
2. Nikolac N, Omazic J, Simundic AM, a prática baseada em evidências para a qualidade ideal da amostra para medição de amônia , Clin Biochem, 2014; 47: 991-995.
3. Dukic L, Simundic AM, estabilidade de armazenamento de curto e longo prazo de amônia plasmática de heparina , J Clin Pathol, 2015; 68: 288-291
4. (in) eMedicine - Hiperamonemia: Artigo de Kazi Imran Majeed
5. (en) Ammonul (Injeção de Fenilacetato de Sódio e Benzoato de Sódio) Farmacologia clínica - medicamentos e medicamentos prescritos em RxList "Cópia arquivada" (versão datada de 16 de junho de 2008 no Arquivo da Internet )