CIM - 9 | 331,6 |
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DiseasesDB | 33284 |
eMedicine | 1150039 |
eMedicine | neuro / 77 |
A degeneração corticobasal (DCB) ou nódulo degenerativo corticobasal é uma doença neurodegenerativa relativamente rara, mas cada vez mais frequentemente descrita afeta principalmente regiões cerebrais subcorticais e corticais e gânglios basais e, tipicamente, tendo uma disfunção motora assimétrica, bem como distúrbios cognitivos. O diagnóstico clínico é difícil devido à variabilidade dos sintomas.
O médico pode usar as imagens.
O processamento ainda é muito limitado.
A degeneração corticobasal foi descrita pela primeira vez em 1967-1968 por Rebeiz, Kolodny e Richardson, que relataram uma síndrome incluindo:
Embora reconhecida como uma doença separada, a DCB também é frequentemente considerada uma das variantes da PSP (paralisia supranuclear progressiva) da mesma forma que a síndrome de Guam é uma variante da PSP. Tanto o DCB quanto o PSP são classificados no grupo de síndromes parkinsonianas atípicas conhecidas como "Parkinson Plus".
No início da doença, classicamente, ocorre disfunção motora assimétrica em membros superiores, perda sensorial cortical e apraxia sem deterioração intelectual. O quadro clínico pode frequentemente assemelhar-se ao da paralisia supranuclear progressiva (PSP), com resistência a L-DOPA , tremor de atitude, síndrome pseudobulbar com disartria , disfagia , distúrbios oculomotores e também demência . A deterioração intelectual então se instala, está ligada ao envolvimento do córtex associativo e, em particular, do córtex frontal.
Alguns autores propuseram a presença de 3 dos seguintes sintomas como critério diagnóstico:
Os critérios de exclusão (sua presença exclui o diagnóstico) são: uma boa resposta à L-DOPA (como na doença de Parkinson), um tremor de repouso, dano precoce ao olhar vertical (como na paralisia supranuclear progressiva), dano grave ao sistema nervoso autônomo sistema (como na atrofia multissistêmica) e quaisquer anormalidades de imagem que possam explicar os sintomas.
Observe que a demência precoce agora é reconhecida como um dos sintomas iniciais da degeneração corticobasal.
O diagnóstico é difícil, principalmente no estágio inicial: até os clínicos experientes erraram, em 1997, em mais de 50% dos casos. A degeneração corticobasal pode ser difícil de diferenciar de PSP ou atrofia multissistêmica. Quando os sinais corticais aparecem, o diagnóstico é facilitado. Os principais diagnósticos diferenciais são:
A cintilografia do cérebro mostra um hipodebito parietofrontal assimétrico. A ressonância magnética mostra uma atrofia parietal e frontal assimétrica e aumento dos ventrículos laterais opostos à atrofia.
Há degeneração neurofibrilar nos núcleos subcorticais e no córtex, principalmente nas regiões frontais. Perda neuronal, gliose e acúmulo de proteína tau são encontrados em astrócitos. A presença de células cromatolíticas (ou células Pick) também é observada. As áreas mais afetadas são as regiões frontal e parietal.
Tal como acontece com outras doenças neurodegenerativas, continua a ser, até hoje, o único exame que permite o diagnóstico definitivo de degeneração corticobasal. Nesse sentido, os pacientes e suas famílias que doam seus cérebros estão fazendo progressos consideráveis na compreensão e no combate à DCB e às doenças neurodegenerativas.
A (s) causa (s) são desconhecidas. Parece que esta doença é a consequência de uma degeneração dos núcleos cinzentos centrais, especificamente marcada por degeneração neuronal ou despigmentação (perda de melanina no neurônio) na substância negra. Atrofia assimétrica das regiões cortical e parietal posterior também é detectada. Estudos post mortem de pacientes com diagnóstico de degeneração corticobasal revelam inchaço neural, gliose, tauopatia.
O início da doença ocorre entre os 60 e 70 anos. O caso mais jovem descrito é o de uma mulher de 28 anos.
(NB: este tipo de média não é muito significativo porque as diferenças entre as expectativas de vida mais curta e mais longa, até 15 anos e mais, são muito variáveis dependendo do estado geral do paciente, da sua idade, etc.)
A apresentação clínica da degeneração corticobasal geralmente não aparece até os 60 anos de idade. Os primeiros diagnósticos foram feitos aos 28 anos. Embora o DCB esteja presente tanto em homens quanto em mulheres, há predominância do sexo feminino. Cálculos recentes sugerem que a prevalência de DCB é de 4,9 a 7,3 por 100.000 pessoas. O prognóstico para um indivíduo com diagnóstico de DCB é de aproximadamente 8 anos, embora alguns pacientes tenham vivido mais de 13 anos e ainda apresentem condições razoáveis, mas com condições graves, como disfagia e rigidez geral dos membros. O uso parcial de uma sonda nasogástrica pode ser necessário e ajudará a prevenir a doença pulmonar por aspiração, a principal causa de morte na BBD. A incontinência é comum porque os pacientes muitas vezes não conseguem expressar sua necessidade de ir ao banheiro devido à fala inadequada. Portanto, higiene cuidadosa é necessária para prevenir ITUs
O L-Dopa , tratamento padrão para a doença de Parkinson, não é eficaz nessa doença que faz parte das síndromes parkinsonianas e não existe, até o momento, tratamento específico para retardar a progressão da doença.
Desde março de 2009, o DCB conta com um centro de especialização (Centro de Referência) como parte da constituição da Rede Nacional de Centros de Referência e Competência para Demências Raras.
A pedido de familiares de doentes com DCB e devido à proximidade de doenças como DCB e PSP, a associação PSP-França passou a contar com o apoio de famílias cujos familiares sejam afectados por DCB.