Especialidade | Genética Médica |
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ICD - 10 | Q79.2 |
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CIM - 9 | 756,79 |
OMIM | 164750 |
DiseasesDB | 23647 |
MedlinePlus | 000994 |
eMedicine | rad / 483 |
Malha | D006554 |
A onfalocele é a ausência de fechamento da parede abdominal anterior do feto. Apresenta-se como uma hérnia mais ou menos ampla da parede ventral centrada no cordão umbilical , onde as vísceras exteriorizadas são cobertas pela membrana amniótica avascular. A abertura é maior que 2 cm e, em casos de onfaloceles grandes, o diâmetro pode às vezes ultrapassar 8 cm e conter o fígado e a maior parte do trato digestivo.
Esta malformação é isolada (50%) ou faz parte de uma anomalia cromossômica ( trissomia 18 ou T21 ) ou é um componente de uma doença genética. Também pode estar associado a um defeito cardíaco (que é fatal em 80% dos casos).
Essa malformação é uma das anomalias do fechamento da parede anterior .
A incidência é estimada em 1 em 5.000 nascimentos. Ao contrário da laparosquise , a idade materna avançada é um fator de risco.
A etiologia desta doença ainda é pouco conhecida.
Sabemos que ocorre a malformação no início da gravidez em um determinado momento durante a embriogénese , o que sugere uma causa ambiental (por exemplo, exposição da matriz a um teratogénico e / ou produto interromper endócrino naquele momento). Um estudo de caso-controle recente da Carolina do Norte (publicação de 2016) encontrou uma associação significativa entre a vida materna perto de uma área agrícola usando pesticidas e certas deformidades e esta ou outra doença "em particular, atresias do esôfago" .
O diagnóstico de onfalocele é mais frequentemente feito durante ultrassonografias de vigilância. É importante saber a diferença com uma laparosquise . Os sinais de ultrassom são:
Indicação de cesariana em caso de hepatocele , caso contrário, possibilidade de parto vaginal.
A via vaginal é frequentemente considerada, mas como costuma ser um caso de crianças macrossômicas , uma cesariana costuma estar na ordem do dia.
O cuidado é normal. Colocaremos uma sonda gástrica (ch10) para evitar um acúmulo de ar no trato digestivo que aumentaria seu volume, uma via de entrada (infusão) e controlaremos seu açúcar no sangue.