Osteopetrose
| Osteopetrose por mutação do gene CLCN7 | ||
 Paciente de 17 anos com osteopetrose. | ||
| Referência MIM |
166600 259700 |
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|---|---|---|
| Transmissão |
Recessivo Dominante |
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| Cromossoma | 16p13 | |
| Desconfortável | CLCN7 | |
| Impressão parental | Não | |
| Mutação | Mutação | |
| Mutação de novo | Cru | |
| Antecipação | Não | |
| Prevalência | 1 em 100.000 | |
| Penetrante | 60 a 90% | |
| Doença geneticamente ligada | Algum | |
| Diagnóstico pré-natal | Possível | |
| Lista de doenças genéticas com gene identificado | ||
A osteopetrose , também conhecida como doença de Albers-Schonberg e " mármore ósseo ", é aparentemente uma doença hereditária (mutação no gene CLCN7) do osso caracterizada por uma disfunção dos osteoclastos.
A osteopetrose pode ser classificada em uma variante infantil maligna, hereditária autossômica recessivamente, e uma variante adulta "mais branda", autossômica dominantemente herdada. Esta última variante adulta pode ser dividida em dois tipos:
- Tipo I, caracterizado pela espessura da abóbada do crânio e menor risco de fraturas.
- O tipo II é caracterizado pelo espessamento das placas terminais com a aparência clássica de uma espinha de jersey rugger e pélvis “osso com osso”. Este tipo II está exposto a uma maior incidência de fratura e retardo na consolidação. Observe uma terceira variante extremamente rara, de transmissão autossômica recessiva. considerada como uma variante "intermediária".
A osteopetrose por mutação do gene CLCN7, portanto, reuniria três doenças.
- Osteopetrose infantil maligna recessiva
- A osteopetrose autossômica recessiva intermediária ocorre mais tarde e não reduziria a expectativa de vida. Os sinais mais comuns são fraturas e compressões nervosas.
- A osteopetrose autossômica dominante ou doença de Albers-Schoenberg é erroneamente chamada de osteopetrose benigna. Embora mais de 60% dos pacientes sofram de doenças como fraturas, escoliose , artrite do quadril e osteomielite dos maxilares. O restante dos pacientes apresenta apenas anormalidades radiológicas.
Osteopetrose maligna infantil
- É uma doença que causa a morte da criança antes dos 10 anos sem tratamento.
- A criança apresenta nanismo grave com densidade mineral óssea extremamente alta e hipercondensação óssea na radiologia.
- As fraturas são normais.
- A perda de visão é secundária à compressão do nervo óptico pela excessiva formação de tecido ósseo na base do crânio.
- A perda auditiva também é muito comum.
- Uma insuficiência da medula óssea com anemia, trombocitopenia e leucopenia é secundária à invasão da medula óssea no osso.
- Finalmente, os distúrbios neurológicos são extremamente frequentes.
Osteopetrose induzida por bisfosfonato
Os bifosfonatos , moléculas indicadas no tratamento da osteoporose , podem estar envolvidos na osteopetrose.
Tratamento ortopédico
Excelente descrição em (Landa J, Margolis N e Di Cesare P., novembro de 2007)
Prótese total de quadril
- A prótese de quadril (neste caso, prótese bilateral, coxa vara e união femoral não subtrocantérica) constitui uma operação de resgate funcional em indivíduos com doença de Albers-Schönberg (Wodecki P, Nizard R e Witvoet J., 0ct 1998).
- Em um segundo caso, ATQ unilateral, em um jovem sujeito com doença do "osso de mármore" (não união do colo do fêmur), os autores (Schoierer O e Hoffmann R., setembro de 2007) descrevem em detalhes as opções operacionais e técnicas em tais ossos.
Bibliografia
Para resumos de artigos, faça no Google, "PubMed" ...
- Armstrong DG, Newfield JT, Gillespie R. Orthopaedic Management of Osteopetris: Results of a Survey and Review of the Literature. J Pediatr Orthop 1999; 122.
- Landa J, Margolis N e Di Cesare P., novembro de 2007
- Nora EH, Kennel kA e Christian RC., Setembro de 2006
- Schoierer O e Hoffmann R., setembro de 2007
- Whyte MP, McAlister WH, Novack DV, Clements KL, Schoenecker PL e Wenkert D., maio de 2008
- Wodecki P, Nizard R e Witvoet J., outubro de 1998
Origens
- (pt) Marie-Christine de Vernejoul, Ansgar Schulz, Uwe Kornak, CLCN7-Related Osteopetrosis in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (banco de dados online). Copyright, Universidade de Washington, Seattle. 1993-2007 [1]
Veja também
Notas e referências
- Osteopetrose induzida por bisfosfonato: novos defeitos de modelagem óssea, osteopenia metafisária e fraturas de osteosclerose após o fim da exposição ao medicamento. Whyte MP, McAlister WH, Novack DV, Clements KL, Schoenecker PL e Wenkert D., maio de 2008