| Paquioníquia congênita | |
| Referência MIM |
167200 167210 |
|---|---|
| Transmissão | Dominante |
| Cromossoma |
17q12-q21 12q13 |
| Desconfortável |
KRT16 - KRT17 KRT6A - KRT6B - KRT6C |
| Mutação | Pontual |
| Antecipação | Possível |
| Portadora saudável | Não aplicável |
| Número de casos | Algumas centenas |
| Lista de doenças genéticas com gene identificado | |
A paquioníquia congênita é uma doença genética que atinge o ectoderma.
As manifestações clínicas dessa doença costumam ser evidentes nos primeiros meses de vida.
Esta doença é caracterizada por unhas e pés grandes e grossas, mas de baixa qualidade, espessamento da pele na planta dos pés, leuceratose oral, sudorese excessiva das mãos e dos pés e pequenos cistos na pele, especialmente no tronco, pés e mãos.
No tipo 2, outros sinais clínicos incluem grandes cistos pilossebáceos, cabelos crespos e presença de dentes desde o nascimento.
Existem manifestações dermatológicas próximas a esta síndrome, mas sem anomalias ungueais.