SH3BP2

O SH3BP2 ("proteína de ligação ao domínio SH3 2") ou 3BP2 é uma proteína adaptadora cujo gene é o SH3BP2 localizado no cromossomo 4 humano .

Funções

Aumenta a expressão da interleucina 2 . Ele liga-se a CD19 e permite a activação de linfócitos B .

Em medicina

Uma mutação no gene é responsável pelo querubismo , uma doença autossômica dominante .

Notas e referências

  1. Deckert M, Tartare-Deckert S, Hernandez J, Rottapel R, Altman A, função do adaptador para a proteína 3BP2 que interage com as quinases Syk na ativação do gene IL-2 , Immunity, 1998; 9: 595-605
  2. Chen G, Dimitriou ID, La Rose J et al. A proteína adaptadora 3BP2 é necessária para a ativação ideal de células B e resposta humoral tipo 2 independente do timo , Mol Cell Biol, 2007; 27: 3109–3122
  3. Reichenberger EJ, Levine MA, Olsen BR, Papadaki ME, Lietman SA, The role of SH3BP2 in the pathophysiology of cherubism , Orphanet J Rare Dis, 2012; 7: S5