Síndrome trico-rinofalangeana tipo 1

Síndrome trico-rinofalangeana tipo 1
Referência MIM	190350
Transmissão	Dominante
Cromossoma	8q24.12
Desconfortável	TRPS1
Doença geneticamente ligada	Síndrome trico-rinofalangiana tipo 2 - Síndrome trico-rinofalangiana tipo 3
Lista de doenças genéticas com gene identificado

A síndrome trico-rinofalangiana tipo 2 é caracterizada pelo seguinte tipo morfológico:

• cabelo ralo,
• ponta bulbosa do nariz,
• filtro longo e plano,
• borda fina do lábio superior,
• orelhas proeminentes,
• epífises falangeais em cones,
• deformidades do quadril,
• tamanho pequeno.

Este morfotipo está ligado a mutações sem sentido ou deleções completas do gene TRPS1 que codifica um fator de transcrição.

Origens

• Página específica na Orphanet
• (pt) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Universidade Johns Hopkins, Baltimore, MD. Número MIM: 190350 [1]