| Síndrome de Alström | |
| Referência MIM | 203800 |
|---|---|
| Transmissão | Recessivo |
| Cromossoma | 2 p13 |
| Desconfortável | ALMS1 |
| Impressão parental | Não |
| Mutação | Códon absurdo |
| Número de alelos patológicos | 9 |
| Antecipação | Não |
| Portadora saudável | Não aplicável |
| Número de casos | Mais de 300 |
| Doença geneticamente ligada | Algum |
| Diagnóstico pré-natal | Possível |
| Lista de doenças genéticas com gene identificado | |
A síndrome de Alström é caracterizada por retinite pigmentosa a cones , obesidade , transmissão progressiva de surdez , cardiomiopatia dilatada , diabetes não insulino-dependente e, às vezes, retardo mental . É devido a uma mutação no gene ALMS1 .
Os sinais da doença são muito variáveis, mesmo em uma família afetada. A retinite pigmentosa começa antes dos 15 meses de vida e é progressiva com fotofobia , nistagmo . É especial porque começa com a perda da visão central. Aos 20 anos, as pessoas sofrem de cegueira sem a percepção da luz.
As crianças nascem com peso normal, mas tornam-se obesas antes de um ano de idade. A obesidade afeta principalmente o tronco .
A perda auditiva é progressiva e afeta 70% das crianças antes dos 10 anos. A perda auditiva está entre 40 e 70 decibéis .
O diabetes surge na infância e costuma ser acompanhado por alterações na aparência da pele do tipo acantose nigricante .
Quase 60% dos pacientes têm insuficiência cardíaca por cardiomiopatia dilatada e metade apresenta atraso de desenvolvimento.
Anormalidades endócrinas, como hipotireoidismo ou hipogonadismo hipogonadotrópico em meninos, são comuns. A instabilidade do detrusor manifestada pelo eretismo da bexiga é comum em mulheres.
Uma doença renal que começa com uma síndrome de poliúria-polidipsia secundária à fibrose intersticial renal é comum. O uso de um rim artificial pode ser necessário antes dos 10 anos.