Síndrome de Barber-Say | ||
![]() Síndrome de Barber-Say observada como uma mutação autossômica dominante. | ||
Transmissão | Genético | |
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Desconfortável | TWIST2 | |
Número de alelos patológicos | 1 | |
Prevalência | 1.000.000 | |
Número de casos | 15 | |
Lista de doenças genéticas com gene identificado | ||
A síndrome de Barber-Say (SBS) é uma doença congênita raramente associada a crescimento excessivo de pelos ( hipertricose ), pele frágil ( atrofia ), deformidades das pálpebras ( ectrópio ) e boca muito larga ( Macrostomia ).
A síndrome de Barber-Say é fenotipicamente semelhante à síndrome de ablepharon-macrostomia , que também está associada a mutações dominantes em TWIST2 .
Numerosos casos de transmissão de pai para filho sugerem que a síndrome de Barber-Say tem herança autossômica dominante. Estudos de sequenciamento e expressão de exoma mostraram que o SBS é causado por mutações no gene TWIST2 que afetam um resíduo altamente conservado de TWIST2 (proteína 2 ligada por torção). TWIST2 é um fator de transcrição de hélice-alça-hélice básico que se liga a motivos de DNA E-box (5'-CANNTG-3 ') como um heterodímero e inibe a ativação transcricional. Ele medeia a diferenciação de células-tronco mesenquimais e evita a diferenciação prematura ou ectópica de osteoblastos. Mutações em TWIST2 interrompem essas funções, alterando a atividade de ligação ao DNA, podendo explicar muitos fenótipos SBS.
A prevalência da síndrome de Barber Say é inferior a 1 em 1.000.000.Em 2017, apenas 15 casos foram relatados na literatura. O que a torna uma das doenças genéticas mais raras do mundo.
Orphanet = 1231; DiseasesDB = 33294; ICD10 = Q87.0; OMIM = 209885; MeshID = C537908