Ataxia cerebelar tipo 6 | |
Referência MIM | 108500 |
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Transmissão | Dominante |
Cromossoma | 19p13 |
Desconfortável | CACNA1A |
Mutação | Repetição de códon |
Antecipação | Não observado |
Penetrante | 80-90% |
Doença geneticamente ligada |
Enxaqueca hemiplégica familiar Ataxia hereditária paroxística |
Diagnóstico pré-natal | Possível |
Lista de doenças genéticas com gene identificado | |
A ataxia cerebelar tipo 6 é indistinguível de qualquer outra ataxia : início da idade adulta, ataxia cerebelar lentamente progressiva, disartria e nistagmo .
O diagnóstico é baseado exclusivamente na genética molecular, demonstrando uma repetição do códon CAG do exon 47 de CACNA1A . O tamanho normal de repetição é 18 ou menos. Uma repetição de 19 códons é de significado incerto. A repetição de 20 ou mais resultados na expressão da doença.