| Catarata congênita - dismorfia facial - neuropatia | |
| Referência MIM | 604168 |
|---|---|
| Transmissão | Recessivo |
| Cromossoma | 18q23 |
| Desconfortável | CTDP1 |
| Impressão parental | Não |
| Mutação | Pontual |
| Portadora saudável | Não aplicável |
| Impacto | Apenas entre ciganos romenos |
| Número de casos | Cerca de 100 casos |
| Diagnóstico pré-natal | Possível |
| Lista de doenças genéticas com gene identificado | |
Descrita pela primeira vez em 1999, a catarata congênita com dismorfismo facial e neuropatia (ou em inglês : catarata congênita e dismorfismo facial , CCFDN) é uma doença genética de herança autossômica recessiva , caracterizada por anormalidade de desenvolvimento complexa e que, até hoje, só é encontrada entre Ciganos romenos .
As principais características dessa síndrome são cataratas e microcórneas congênitas, distúrbios do crescimento, hipomielinização do sistema nervoso periférico, crescimento prejudicado, atraso no desenvolvimento intelectual e motor, dismorfia facial e hipogonadismo . A rabdomiólise pós-infecciosa é uma complicação grave dessa síndrome.
As complicações anestésicas (epilepsia e edema pulmonar) são comuns nesses indivíduos.
O diagnóstico é suspeito devido ao quadro clínico particular.
É complementado por estudos eletrofisiológicos e imagens cerebrais.
O diagnóstico definitivo é baseado na demonstração por detecção molecular de mutações homozigóticas no gene CTDP1.
É uma doença geneticamente homogênea em que todos os pacientes são homozigotos para a mesma mutação ancestral.
O principal diagnóstico diferencial é a síndrome de Marinesco-Sjögren . No CCFDN, encontramos neuropatia periférica, dismorfismo facial, microcórnea, enquanto em Marinesco-Sjögren encontramos retardo mental grave, atrofia cerebral acentuada e miopatia crônica.
O manejo é apenas sintomático, a maioria das pessoas afetadas tem uma expectativa de vida normal. As cataratas são tratadas cirurgicamente. A neuropatia periférica requer tratamento adequado. A qualidade de vida é aceitável.