Especialidade | Oftalmologia |
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CISP - 2 | F84 |
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ICD - 10 | H35.3 |
CIM - 9 | 362,50 |
DiseasesDB | 11948 |
MedlinePlus | 001000 |
eMedicine | 1223154 |
eMedicine | artigo / 1223154 |
Malha | D008268 |
Paciente do Reino Unido | Pró-degeneração macular relacionada à idade |
A degeneração macular ( DMRI ) ou degeneração macular senil é uma doença da retina causada por uma fase de degeneração da mácula , a parte central da retina, que pode aparecer a partir dos 50 anos e, mais frequentemente, a partir dos 65 anos, causando um enfraquecimento significativo das capacidades visuais, sem no entanto destruí-las. É a principal causa de baixa visão após 50 anos em países desenvolvidos. Embora algumas distrofias afetem pessoas mais jovens, o termo ainda se refere à DMRI.
As causas precisas desta doença permanecem desconhecidas; a doença é provavelmente poligênica e multifatorial, com fatores genéticos de suscetibilidade ( predisponentes ) e outros fatores, ao contrário, protetores .
A retina é uma rede de receptores visuais e nervos. É encontrada na coróide , uma rede de vasos sanguíneos que fornecem sangue à retina. Na forma seca (não exsudativa), resíduos celulares chamados drusas se acumulam entre a retina e a coróide, o que pode causar o descolamento da retina. Na forma úmida (exsudativa) mais grave, os vasos sanguíneos se desenvolvem na coróide atrás da retina. Também pode causar o rompimento da retina. Isso pode ser tratado com coagulação a laser ou com drogas que interrompem o processo e às vezes até revertem o crescimento dos vasos sanguíneos.
No entanto, nenhuma cura foi encontrada para curar a doença até o fim. Os tratamentos existentes apenas permitem abrandar a sua evolução.
A Sociedade Francesa de Oftalmologia (SFO) a define como um "conjunto de lesões da região macular, degenerativas, não inflamatórias, adquiridas, ocorrendo em um olho previamente normal, geralmente aparecendo após os cinquenta anos de idade e levando a uma alteração da função macular e visão central. "
A drusa é um depósito retinal em pequenos aglomerados e visualizada como manchas amareladas no fundo . Faz parte do processo normal de envelhecimento dos olhos. Em pacientes com DMRI, as drusas são notavelmente mais abundantes com um fenômeno inflamatório que leva a uma destruição mais ampla da retina. Este último estimularia a secreção de uma proteína, o fator de crescimento do endotélio vascular , induzindo o crescimento de vasos capilares frágeis ( neovascularização ). Esses são responsáveis, por sua vez, por micro-hemorragias, exsudação de fluidos que podem levar à fibrose.
De acordo com Mortelmans, ele teria sido descrito pela primeira vez em 1874 por Karl Stargardt (em) .
Há muito tempo nos perguntamos sobre a parte da hereditariedade da doença (por exemplo: Petrus Johannes Waardenburg (en) publicado em 1935, observações de heredodegeneração macular senil e os estudos continuaram a enfocar essa questão em 2010).
E, mais recentemente, à medida que a doença se torna mais comum com o crescente número de pessoas mais velhas, muitos estudos foram feitos sobre essa condição.
Estudos de todo o genoma mostraram que existem pelo menos duas regiões distintas associadas à DMRI no genoma, localizadas respectivamente em 1q25-31 e 10q26; com "uma variante do gene do fator H (CFH) localizado em 1q25-31" e "variantes dos genes HTRA1-LOC387715 localizados em 10q26, independentemente associados à DMRI. Quando homozigotos, esses polimorfismos estão associados a um risco aumentado de desenvolver DMRI úmida. Outros genes que codificam proteínas envolvidas na cascata do complemento e uma variante do gene SCARB1 envolvida no transporte de lipídios e luteína também foram associados à doença. ” Esses genótipos parecem estar associados a fenótipos específicos, em particular no que diz respeito às formas de neovascularização na doença.
12% da população entre 65 e 75 anos tem DMRI. É a principal causa de cegueira incorrigível em idosos no mundo ocidental. Devido ao envelhecimento da população, sua prevalência pode aumentar em quase 50% até 2020.
A DMRI é mais comum em pacientes brancos. É duas vezes mais raro em pacientes negros, com probabilidade intermediária em asiáticos e hispânicos. A incidência no Japão, entretanto, é semelhante à dos países europeus.
Em agosto de 2013, todas as formas de DMRI afetaram cerca de 8% da população francesa. Sua frequência aumenta com a idade. A distribuição da população com DMRI por faixa etária é a seguinte:
Na França, entre os 8 a 10 milhões de pessoas com mais de 65 anos, podemos estimar em 2013 que mais de 1,5 milhão todas as pessoas apresentam sinais, mesmo mínimos, de DMRI. A população francesa com mais de 65 anos chegará a 12 milhões em 2020. O número de pessoas com DMRI, mesmo nas formas menores, poderia, portanto, aumentar em 50%, chegando a 2,250 milhões em 2030.
Uma dieta rica em carotenóides parece estar associada a um risco reduzido de desenvolver a doença.
Existem vários fatores de risco associados à degeneração macular relacionada à idade:
A doença afeta um ou ambos os olhos. O paciente reclama de:
Não há fenômeno doloroso.
O INRAE e o Inserm estão depositando uma patente em 2021 após a identificação de um “biomarcador que prevê o status do ácido graxo ômega-3 da retina” . A patente se refere a este biomarcador e ao algoritmo de previsão. A equipe de pesquisa está desenvolvendo um método para testar este biomarcador que permitirá seu uso em um processo de avaliação do risco de desenvolver DMRI.
Existem duas formas: a forma atrófica e a forma exsudativa. Ambos podem coexistir no mesmo olho.
A forma atrófica (ou "seca") corresponde à atrofia da mácula. Existem apenas tratamentos preventivos. Essa forma é responsável por 80% da DMRI e a progressão para a deterioração da visão geralmente é lenta. A atrofia retiniana poupa o centro da mácula por muito tempo. Os neovasos coroidais podem aparecer durante a evolução. O afeto geralmente é bilateral.
Representa 20% da AMD. A forma neovascular (exsudativa ou “úmida”) corresponde ao aparecimento de neovasos coróides (CNV). Os últimos são subepiteliais (desenvolvendo-se portanto sob o epitélio pigmentar) e, portanto, chamados de "ocultos", ou suprepiteliais e, portanto, chamados de "visíveis". Várias formas atróficas progridem para a forma neovascular. A evolução é mais rápida do que nas formas secas. Novos tratamentos anti-angiogênicos (anti- VEGF ) podem estabilizar ou até mesmo melhorar a visão.
Cistos pequenos (KRE) são frequentemente detectados por OCT ( tomografia de coerência óptica ) em DMRI tratada por injeções intravítreas (IVT) de fator de crescimento endotelial anti-vascular (anti-VEGF), eles são frequentemente múltiplos (dois a sete) e seu tamanho pode variam de 60 a 600 μm. Eles são insensíveis aos tratamentos anti-angiogênicos. "Fusões moderadamente reflexivas foram observadas dentro e ao longo da borda interna dos cistos" , ao nível da camada nuclear externa e "próximo a uma zona de fibrose neovascular ou na borda de uma área de cório-atrofia. Retinal" . De acordo com Quaranta-El Maftouhi, esses cistos provavelmente resultam de macrófagos ativados que digerem lipoproteínas oxidadas da degeneração retinal. Esses KREs não devem ser confundidos com edemas intra-retinianos ou descolamentos serosos da retina porque qualquer tratamento antiangiogênico contra eles seria inútil.
Ou hipopigmentação da retina associada a pequenas manchas brancas na retina ( Drusen ). Representa 3,5% entre 55 e 64 anos de visão deficiente (40% com base em pacientes com degeneração macular). Existe um pequeno risco de formação de novos vasos em 4,7% dos casos.
Ou hiperpigmentação devido ao acúmulo de pigmentos, ainda mais raro: 3,7% entre 35 e 64 anos . Essa pigmentação é uma reação secundária a qualquer reparo da junção coriorretiniana.
Ambos são visíveis no fundo de olho ou na angiografia e sua aparência requer maior monitoramento oftalmológico.
Sem tratamento, a lesão de um olho torna-se bilateral em pouco menos de um em cada dois casos em cinco anos e o risco de cegueira incapacitante chega a pouco mais de 10% no mesmo período. As formas moderadas (pequenas drusas no fundo), entretanto, apresentam bom prognóstico espontâneo.
Não há tratamento atualmente conhecido (curativo ou preventivo) para a DMRI atrófica, mas várias moléculas estão sendo pesquisadas para ambas as formas da doença.
Parar de fumar e perder peso são fortemente recomendados, mesmo que não haja evidências de sua eficácia no curso da doença. O benefício da suplementação de vitaminas permanece debatido. O interesse pode ser pela diminuição do nível sangüíneo de homocisteína , molécula cuja concentração sangüínea parece se correlacionar com o risco de desenvolver DMRI. Da mesma forma, uma adição, desde os estágios iniciais da doença, de vitamina C , E , beta- caroteno e zinco , reduziria significativamente a progressão da doença.
O tratamento preventivo (ou seja, antes de qualquer sinal de doença) com suplementação com antioxidantes (vitaminas, zinco, etc.) revelou-se ineficaz.
No entanto, um estudo de 2021 mostra um efeito favorável da “ dieta mediterrânea ” (vegetais crus, legumes, peixes oleosos, etc.) e mais especificamente da luteína e zeaxantina , carotenóides encontrados em frutas ou vegetais com polpa amarelo-laranja., Como tomates , cenouras ou frutas cítricas e vegetais verdes como espinafre , repolho ou acelga . Essas proteínas, não sintetizadas pelo nosso corpo, estão de fato muito presentes na mácula, onde participam da proteção da retina contra a luz azul e o estresse oxidativo . De acordo com a equipe da Bénédicte Merle, uma concentração suficiente de carotenóides no plasma reduz o risco de desenvolver uma forma avançada de DMRI em 37%. Esse resultado se aplica a ambas as formas (atrófica e neovascular) da doença. Essas observações são valiosas na identificação de grupos populacionais em risco.
O tratamento das lesões extrafoveolares da DMRI neovascular é a fotocoagulação por laser de argônio ou criptônio, que as estabiliza a cada duas vezes.
O tratamento padrão para lesões retrofoveolares na DMRI neovascular é a fototerapia dinâmica . Não melhora a visão, mas estabiliza a perda visual em metade dos pacientes. Consiste na injeção intravenosa de verteporfina , um fotossensibilizador , seguida da aplicação de uma luz vermelha a laser na área a ser tratada, permitindo a destruição da neovascularização. Assim, é possível retardar a progressão da doença. Em caso de recorrência, este tratamento pode ser administrado até 4 vezes ao ano.
A terapia de calor transpupilar pode ser usada para DMRI exsudativa. Sua eficácia seria comparável à fototerapia dinâmica em pacientes com baixa visão.
Para pessoas com catarata concomitante com DMRI, uma revisão da Cochrane incluindo 114 participantes em dois estudos não conseguiu tirar conclusões confiáveis dos dados disponíveis sobre se a cirurgia de catarata é benéfica ou prejudicial para o paciente.
Pacientes com DMRI exsudativa do tipo retrofoveolar, na ausência de contra-indicações, recebem, assim que o diagnóstico é feito pelo oftalmologista, tratamento com anti- VEGF intravítreo (injeções intra-oculares mensais). O uso de anticorpos monoclonais recombinantes, direcionados contra o fator de crescimento endotelial tipo A, tem sido proposto com alguma eficiência para retardar a progressão da forma exsudativa da doença. São basicamente o pegaptanibe sódico (en) , o ranibizumabe (en) e o bevacizumabe . O obstáculo continua sendo o custo e o modo de administração (injeções regulares no olho por via intravítrea). O bevacizumabe tende a ser amplamente utilizado em alguns países, principalmente por causa de seu preço reduzido, embora haja menos estudos diretos comprovando sua eficácia. No entanto, parece ser tão eficaz quanto o ranibizumabe nessa indicação, mas a taxa de complicações é um pouco mais alta. O bevacizumabe e o ranibizumabe, bem mais caros, são fabricados e comercializados no mesmo laboratório, o que seria um dos motivos pelos quais o primeiro dificilmente é defendido por seu fabricante. O ranibizumabe é mais eficaz do que a verteporfina, mas ao preço dos efeitos colaterais às vezes graves (riscos inflamatórios e infecciosos locais, acidente vascular cerebral), justificando seu uso 2 e a intenção é dizer após o insucesso de um primeiro tratamento com verteporfina. As injeções do produto, seja ele qual for, não podem ser dadas a uma taxa menor (uma vez por mês), resultando em menor eficácia.
O aflibercept é outro anti-VEGF que pode ser injetado uma vez a cada dois meses, com eficácia comparável a outros anti-VEGF, injetados uma vez ao mês.
Quando o declínio da acuidade visual central torna-se incapacitante, o tratamento da DMRI (exsudativa e atrófica) é baseado na reabilitação da visão subnormal e em sistemas ópticos.
Após avaliação do oftalmologista e do ortoptista , a reabilitação da visão subnormal, realizada pelo ortoptista ou terapeuta ocupacional especializado em visão subnormal , ensina o paciente a usar a parte extrafoveolar da retina e a aproveitá-la ao máximo recursos visuais necessários para recuperar as atividades de leitura e escrita.
O paciente é encaminhado a um oftalmologista especializado em baixa visão para obter o auxílio visual adequado e aprender a utilizá-lo corretamente durante a reabilitação. A escolha do auxílio visual e a prescrição do equipamento são feitas em coordenação com a equipe de reabilitação. O terapeuta ocupacional pode ajudar o paciente nas atividades de sua vida diária (cuidados pessoais e domésticos, jogos, uso do telefone, etc.).
O progresso está sendo feito no laboratório ou em animais em várias direções. Esta pesquisa está sendo avaliada atualmente e pode fornecer algum conforto aos humanos dentro de uma ou duas décadas:
Uma equipe da RIKEN , liderada pelo pesquisador Masayo Takahashi, realizou o12 de setembro de 2014um transplante de células da retina em um paciente de 70 anos com DMRI, no primeiro estudo clínico do mundo, usando células-tronco pluripotentes induzidas (iPSC). A intervenção consistiu na implantação de uma fina película de células retinianas, desenvolvida a partir de células cutâneas adultas do braço desta japonesa.