Doença de alexandre

Doença de alexandre
Referência MIM 203450
Transmissão Dominante
Cromossoma 17q21
Desconfortável GFAP
Impressão parental Não
Mutação Pontual
Mutação de novo Na maioria dos casos
Número de alelos patológicos 49
Penetrante 100%
Número de casos mais de 450
Diagnóstico pré-natal Possível
Lista de doenças genéticas com gene identificado
Doença de alexandre Descrição da imagem Alexander autopsy.jpg. Data chave
Especialidade Endocrinologia e Neurologia
Classificação e recursos externos
ICD - 10 E75.2
CIM - 9 331,89
OMIM 203450
Malha D038261
GeneReviews [1]

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A doença de Alexander é uma doença rara da substância branca do cérebro . Ocorre com mais frequência nos primeiros anos de vida (forma infantil), mas às vezes mais tarde (forma juvenil), mas existem formas neonatais ou adultas.

Diagnóstico pré-natal

O diagnóstico pré-natal da doença de Alexander possível por ressonância magnética e por sequenciamento de DNA . Se após a ultrassonografia houver dúvidas sobre um possível diagnóstico da doença de Alexander, é oferecido um exame de ressonância magnética para avaliação clínica. Um teste genético também é oferecido aos pais para avaliar os riscos de transmissão para a criança. A imagem para o diagnóstico pré-natal é preferível após três meses de gravidez e sem injeção de produto de contraste. Normalmente, é feito um teste genético para procurar possíveis mutações no gene que codifica a proteína GFAP por meio da amniocentese , a técnica mais comum de diagnóstico genético pré-natal, mas que apresenta risco de aborto espontâneo de 0,3 a 1%. A proteína GFAP é uma proteína do citoesqueleto das células do sistema nervoso central . Quando não funcional, é responsável pela formação das fibras de Rosenthal e degeneração da mielina . Esse é o caso em 97% dos casos de diagnóstico da doença de Alexander.

O diagnóstico pré-natal da doença de Alexander, entretanto, é inespecífico, e os sinais e sintomas podem ser confundidos com outras síndromes. Doença Alexander é, portanto, frequentemente utilizado como um diagnóstico diferencial de certos leukodystrophies e mega-espongiformes .

Apresentações clínicas

Os principais sinais dessa doença aparecem antes dos dois anos de idade e incluem macrocefalia, nódulos nos ossos frontais, convulsões, retardo psicomotor progressivo e quadriparesia . Uma hidrocefalia secundária à estenose do aqueduto cerebral é comum. A sobrevivência das crianças afetadas é contada em meses ou anos.
A forma infantil ocorre entre quatro e dez anos com possibilidade de sobrevivência até 30 anos. Os sinais incluem sinais bulbar, incluindo dificuldades de fala, vômitos frequentes e distúrbios de deglutição. Espasticidade dos membros inferiores, ataxia , convulsões e perda das funções intelectuais completam o quadro.
A forma neonatal é marcada principalmente por hidrocefalia com convulsões; a morte ocorre antes de dois anos.
A forma adulta é muito variável e muito mais rara.

Notas e referências

  1. (in) Gorospe JR Maletkovic J. "Doença de Alexander e leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais: leucodistrofias decorrentes de disfunção de astrócitos" Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2006; 12: 113-22
  2. (en) Srivastava S, Naidu S, “Alexander Disease” , em Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH. et al. editores, GeneReviews® [Internet] , Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015, 15 de novembro de 2002 [atualizado em 8 de janeiro de 2015] ( ler online )

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