Síndrome miastênica de Lambert-Eaton

Síndrome miastênica de Lambert-Eaton Descrição desta imagem, também comentada abaixo Visão detalhada de uma junção neuromuscular  :
1. Terminal da sinapse
2. Sarcolema
3. Sináptica da bexiga
4. Receptor nicotínico
5. Mitocôndria . Data chave
Especialidade Neurologia
Classificação e recursos externos
ICD - 10 G73.1
CIM - 9 358,1
DiseasesDB 4030
MedlinePlus 000710
eMedicine 1170810
eMedicine neuro / 181   emerg / 292
Malha D015624

Wikipedia não dá conselhos médicos Aviso médico

Descrita em 1956, a síndrome de Lambert- Eaton (LES) representa, juntamente com o botulismo , o modelo das disfunções da junção neuromuscular do tipo pré - sináptica, em oposição aos distúrbios do tipo pós-sináptico, cujo tipo mais comum é a miastenia gravis autoimune . Essa condição adquirida é extremamente rara, pois sua prevalência é estimada em 1 / 100.000.

Histórico

Anderson e seus colaboradores no St Thomas 'Hospital, em Londres, foram sem dúvida os primeiros, em 1953, a relatar um caso cujas características clínicas eram as da síndrome, mas foi a Lambert , Eaton e Rooke da Mayo Clinic que devemos a descrição completa dos sinais clínicos e eletrofisiológicos da doença em 1956. Em 1972, a associação do LES com outras doenças autoimunes deu origem à hipótese de uma doença causada por um distúrbio da imunidade . Na década de 1980, estudos confirmaram a natureza autoimune da síndrome e pesquisas na década de 1990 demonstraram uma ligação com anticorpos direcionados contra canais de cálcio do tipo P / Q dependentes de voltagem .

Fisiopatologia

É uma síndrome autoimune adquirida, causada por anticorpos dirigidos contra os canais de cálcio dependentes de voltagem da extremidade nervosa . O resultado é uma diminuição na liberação de quanta de acetilcolina na fenda sináptica . Quase metade dos casos está associada ao câncer , quase sempre do tipo pulmonar anaplásico de pequenas células .

Sintomatologia clínica

A síndrome de Lambert-Eaton é caracterizada por fraqueza muscular e fadiga nos músculos dos membros, especialmente os membros inferiores e tronco. O envolvimento ocular está presente em 70% dos casos na forma de ptose palpebral ( ptose ). O envolvimento dos músculos respiratórios com necessidade de ventilação mecânica é raro, mas foram relatados casos de síndrome de Lambert-Eaton revelados por insuficiência respiratória aguda. A força muscular é reduzida em repouso, mas aumenta por alguns segundos no início do esforço máximo e depois diminui. Mialgia, parestesia são possíveis. Os reflexos osteotendinosos são reduzidos ou abolidos. Oitenta por cento dos pacientes apresentam sinais de envolvimento do sistema nervoso autônomo  : boca seca, diminuição do lacrimejamento, hipotensão ortostática , impotência sexual , reflexos pupilares anormais .

Diagnóstico

Ele descansa:

  1. no estudo eletrofisiológico ( eletroneuromiografia ) que mostra diminuição da amplitude e da duração dos potenciais motores. Após contração voluntária ou estimulação repetitiva em alta frequência, a amplitude dos potenciais de ação muscular aumenta, sendo essa facilitação “pós-tetânica” seguida de depressão;
  2. em testes biológicos, nomeadamente a demonstração de anticorpos circulantes dirigidos contra os canais de cálcio expressos em neuroblastomas ou cancros anaplásicos do pulmão.

Tratamento

O tratamento sintomático é baseado em moléculas que prolongam a duração da despolarização da membrana da terminação sináptica. Guanidina, usada já em 1966 por Lambert et al. está agora abandonado devido à sua toxicidade hepática e substituído por amônios quaternários, 4-aminopiridina e especialmente 3-4 diaminopiridina (3-4 DAP ou amifampridina ) que são bloqueadores dos canais de potássio dependentes de voltagem. O tratamento etiológico consiste na retirada do tumor responsável , caso exista, e nos casos não paraneoplásicos (frequentemente associados a outras doenças autoimunes ) em tratamento imunossupressor ( corticoterapia , azatioprina ) ou imunomodulador ( imunoglobulinas intravenosas ou trocas plasmáticas ).

Referências

  1. EH Lambert, LM Eaton, ED Rooke: Defeito de condução neuromuscular associada a neoplasias malignas. American Journal of Physiology, Bethesda, Maryland, 1956, 187: 612-613
  2. (en) Anderson HJ, Churchill-Davidson HC, Richardson AT, "  Bronchial neoplasm with myasthenia; apneia prolongada após administração de succinilcolina  ” , Lancet , vol.  265, n o  6799,Dezembro de 1953, p.  1291-3 ( PMID  13110148 , DOI  10.1016 / S0140-6736 (53) 91358-0 )
  3. (em) "  Síndrome de Lambert-Eaton Rooke  " em Who Named It?
  4. (em) EH Lambert , SM Eaton e ED Rooke , "  Defect of neuromuscular conduction associated with malignant neoplasms  " , Am. J. Physiol. , vol.  187,1956, p.  612-613
  5. (em) Gutmann L Crosby TW, Takamori M, JD Martin, "  The Eaton-Lambert syndrome and autoimmune disorder  " , Am. J. Med. Chem. , vol.  53, n o  3,Setembro de 1972, p.  354-6 ( PMID  4115499 , DOI  10.1016 / 0002-9343 (72) 90179-9 )
  6. (in) Takamori M, "  Lambert-Eaton myasthenic syndrome: search for alternative targets autoimmune and be compensatory based Mechanisms are presynaptic cálcio homeostasis  " , J. Neuroimmunol. , vol.  201-202,setembro de 2008, p.  145–52 ( PMID  18653248 , DOI  10.1016 / j.jneuroim.2008.04.040 )
  7. (em) Mr. Mareska e L. Gutmann , "  Lambert-Eaton myasthenic syndrome  " , Semin. Neurol. , vol.  24, n o  2Junho de 2004, p.  149-53 ( PMID  15257511 , DOI  10.1055 / s-2004-830900 )
  8. (em) Sr. Motomura , S. Hamasaki , S. Nakane , T. Fukuda e YK Nakao , "  Apheresis treatment in myasthenic Eaton-Lambert syndrome  " , Ther. Apher. , vol.  4, n o  4,agosto de 2000, p.  287-90 ( PMID  10975475 , DOI  10.1046 / j.1526-0968.2000.004004287.x )
  9. (em) Nicole Martin Moutot Luc De Haro e Michael Seagar , "  Evolução distinta do tipo de anticorpo do canal de cálcio na síndrome miastênica de Eaton Lambert  " , Journal of Neuroimmunology , Vol.  197,15 de junho de 2008, p.  47-53 ( ISSN  0165-5728 , PMID  18474401 , DOI  10.1016 / j.jneuroim.2008.04.001 )

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