O diagnóstico genético pré-implantação ( PGD ) para detectar a presença de quaisquer defeitos genéticos cromossômicos ou em embriões concebidos após a fertilização in vitro . O objetivo é diferenciar embriões afetados por uma doença genética daqueles que são saudáveis ou ilesos. Para isso, uma ou duas células (blastômeros) são retiradas do embrião no terceiro dia de desenvolvimento. O material genético desses blastômeros é então analisado por técnicas de PCR ou hibridização in situ fluorescente para selecionar os embriões desprovidos de afecção genética que serão transferidos para o útero da gestante.
O PGD é baseado na fertilização in vitro e na possibilidade de que um grande número de embriões possa ser obtido estatisticamente garantindo a presença de pelo menos um embrião saudável que pode ser transferido. Essa grande produção de embriões levanta a questão do futuro dos embriões supranumerários que não foram selecionados para implantação.
O diagnóstico pré-implantação é considerado uma alternativa ao diagnóstico pré - natal que implica, no caso de uma criança com doença genética, uma possível interrupção médica da gravidez (IMG), sem falar no aumento do risco de aborto espontâneo (de 0,5 a 1 em 100) relacionado à biópsia necessária para o diagnóstico pré-natal. As experiências traumáticas e dolorosas implicadas por IMGs às vezes repetidas e a incerteza sobre o estado de saúde do feto e seu prognóstico vital podem, portanto, ser evitadas para o casal que pode imaginar uma gravidez mais tranquila.
Um ciclo de DPI consiste em vários estágios:
O consórcio ESHRE ou “ Sociedade Europeia de Reprodução Humana e Embriologia ” relatou cerca de três mil crianças nascidas após uma biópsia embrionária na Europa e em vários centros ao redor do mundo.
A primeira indicação, chamada de diagnóstico, de PGD é evitar que casais que sofrem ou são portadores de uma doença genética rara e grave a transmitam a seus filhos ( miopatia , fibrose cística , neurofibromatose , talassemia beta , retinite pigmentosa, distrofia muscular de Becker, hemofilia A ou doença de Huntington , por exemplo). Também se aplica quando um dos parceiros de um casal carrega nele uma anomalia cromossômica de estrutura equilibrada, mas que pode levar a um genótipo patogênico ou letal desequilibrado no feto (uma translocação recíproca balanceada , uma translocação robertsoniana ou uma inversão ). Geralmente são casais cujas anomalias genéticas familiares são conhecidas ou com maior frequência quando um filho anterior doente ou a ocorrência de abortos espontâneos repetidos revelaram a presença de uma anomalia genética ou cromossômica e definiram o risco de transmissão e recorrência. Em outros casos, a seleção de um embrião de um determinado sexo garante a ausência de doença, se este afetar apenas um sexo (doença relacionada ao sexo).
A segunda indicação, chamada de rastreio, diz respeito a pais que não têm doença hereditária conhecida, mas cuja mãe teve vários abortos espontâneos com anomalias cromossómicas no embrião ( aneuploidia ). O método de hibridização in situ fluorescente (FISH) não permite a análise de todos os cromossomos e sua rentabilidade é debatida. O uso de outras técnicas para analisar todos os cromossomos levaria a uma maior taxa de sucesso durante a implantação. a população com maior probabilidade de se beneficiar dessas técnicas ainda precisa ser determinada.
Seria teoricamente possível determinar outras características do embrião, como a futura coloração do cabelo, mas o uso do diagnóstico pré-implantação para esse fim apresenta problemas éticos. A escolha do sexo da criança é a indicação mantida em um em cada seis diagnósticos pré-implantação nos Estados Unidos.
O PGD às vezes é usado para selecionar um embrião compatível com o HLA de uma pessoa doente em sua família, a fim de se tornar um potencial doador de tecido . Na ciência popular, as crianças concebidas para esse fim são chamadas de bebês drogados .
Para Jacques Testart , a extensão do campo do PGD poderia levar a uma certa forma de eugenia , "se não for acompanhada de uma regra clara e definitiva para circunscrever esse campo" . Ele cita, entre os fatores que favorecem essa deriva, a possibilidade de examinar um número muito grande de embriões, a impossibilidade de definir "o limite entre uma doença grave e uma ligeira deficiência" , e o fato de que essa técnica vai empurrar para fazer a definição da deficiência “cada vez mais subjetiva” .
Na Califórnia, o Fertility Institute permite a seleção de gênero e afirma ser capaz de selecionar a cor dos olhos de um bebê. Na China, um artigo sensacionalizado e amplamente exagerado chegou a afirmar que uma equipe de pesquisadores trabalhando na identificação de alelos determinantes da inteligência para aumentar potencialmente o QI dos chineses por gerações.
Dezesseis países têm regulamentos específicos que autorizam certos usos de DPI: Bélgica, Dinamarca, Espanha, Finlândia, França, Geórgia, Grécia, Noruega, Holanda, Portugal, República Tcheca, Reino Unido, Federação Russa, Sérvia, Eslovênia, Suécia e Suíça.
Dois países proíbem expressamente o uso de DPI: Áustria e Itália.
Na Alemanha, o PGD não foi explicitamente coberto pela Lei de Proteção de Embriões. Concordou-se, no entanto, que a PGD em células totipotentes era proibida pelas disposições da Lei, uma vez que essas células atendiam à definição legal de embrião. No entanto, em 23 de setembro de 2011, o Parlamento aprovou uma lei ( Präimplantationsdiagnostikgesetz, PräimpG ) que permite o PGD em certos casos.
Onze países não têm uma estrutura legal que regule os DPI: Bulgária, Chipre, Estônia, Irlanda, Letônia, Lituânia, Luxemburgo, Malta, Polônia, Turquia, Ucrânia.
Na França, o PGD é autorizado nos casos previstos no artigo L2131-4 do código de saúde pública.
No filme Bienvenue à Gattaca , lançado em 1997, o diagnóstico pré-implantação permite dar à luz filhos com patrimônio genético impecável.