Especialidade | Neurologia e genética médica |
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ICD - 10 | G11.3 |
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CIM - 9 | 334,8 |
OMIM | 208900 |
DiseasesDB | 10: 25h |
MedlinePlus | 001394 |
eMedicine | 1113394 e 1219140 |
eMedicine | derm / 691 oph / 319 |
Malha | D001260 |
Sintomas | Hipoplasia do timo ( em ) |
Ataxia Telangiectasia | |
Referência MIM | 208900 |
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Transmissão | Recessivo |
Cromossoma | 11q22.3 |
Desconfortável | ATM |
Mutação | Pontual |
Número de alelos patológicos | Mais de 500 |
Prevalência | 1 em 40.000 |
Penetrante | Parece completo |
Doença geneticamente ligada | Algum |
Diagnóstico pré-natal | Possível |
Lista de doenças genéticas com gene identificado | |
A ataxia telangiectasia , também chamada de síndrome de Louis-Bar (código CID-10 : G11.3), é uma doença genética autossômica recessiva. Pertence ao grupo das facomatoses .
É caracterizada por ataxia cerebelar progressiva que ocorre entre um e quatro anos de idade, apraxia oculomotora, infecções frequentes secundárias a uma deficiência imunológica especialmente humoral, coreia - atetose , telangiectasias que aparecem tardiamente, mas especialmente evidentes na conjuntiva e um aumento do risco de câncer, especialmente leucemia e linfoma .
Uma manifestação neurológica muito comum são os distúrbios do equilíbrio quando a criança aprende a andar. Isso piora com o tempo.
O diagnóstico desta doença é fácil devido a um aumento quase sistemático da alfa-fetoproteína acima de 10 ng / ml (assim como uma deficiência de IgA e E). A citogenética da ataxia telangiectasia é absolutamente característica desta doença, com muitas quebras cromossômicas equilibradas e dois terços desses rearranjos envolvem apenas os cromossomos 7 e / ou 14.
A expectativa de vida desses pacientes antes limitados agora, na maioria dos casos, excede 25 anos e alguns casos atingiram 40-50 anos.
No entanto, o curso da doença leva a um agravamento do estado neurológico, demência e morte. Às vezes, há câncer associado.
A ataxia telangiectasia é a causa mais comum de ataxia cerebelar em crianças na maioria dos países, exceto Portugal e Japão . Esta doença rara afeta aproximadamente um em cada quarenta mil nascimentos.
O tratamento sintomático às vezes inclui imunoglobulinas no caso de deficiência de IgG.
Na década de 1970, as crianças com ataxia telangiectática sucumbiram sistematicamente ao tratamento radioterápico para tratar sua leucemia.
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