Imperfuração anal

Imperfuração anal - malformações anorretais Descrição desta imagem, também comentada abaixo Raio-X mostrando imperfuração do ânus Data chave
Especialidade Genética Médica
Classificação e recursos externos
CIM - 9 751,2
OMIM 207500, 301800 e 207500 301800, 207500, 301800 e 207500
DiseasesDB 34522
MedlinePlus 001147
eMedicine 933524
Malha D001006

Wikipedia não dá conselhos médicos Aviso médico

Uma atresia anal ou malformações anorretais ( ARM ) são defeitos de nascença no reto . MRAs são um espectro de vários defeitos congênitos que variam de lesões bastante pequenas a anormalidades complexas. A causa dos MRAs é desconhecida: a base genética dessas anormalidades é muito complexa devido à sua variabilidade.

Em 8% dos pacientes, os fatores genéticos estão claramente associados à ARM. A malformação anorretal na síndrome de Currarino  (in) é a única associação para a qual o gene HLXB9  (in) foi identificado.

Características

Existem várias formas de imperfurações anais e malformações anorretais. A classificação usual é baseada no tipo de fístula associada.

A classificação clássica de Wingspread foi baseada na altura das deformidades.

O ânus imperfurado está geralmente associado a outros defeitos congênitos - problemas na coluna , problemas cardíacos , fístula traqueoesofágica  (in) , atresia esofágica , rins anormais e membros anormais - chamada de síndrome VACTERL .

Anomalias associadas

O ânus imperfurado também está associado a um aumento da incidência de outras anormalidades específicas chamadas de síndrome VACTERL .

As anormalidades associadas ao ânus imperfurado são as trissomias 18 e 21 , a síndrome do olho do gato ( trissomia ou tetrassomia parcial de um cromossomo 22 materno), a síndrome de Baller-Gerold , a síndrome de Curranino  (en) a síndrome de regressão caudal , a síndrome FG , a Johanson -Síndrome de Blizzard , a síndrome de McKusick Kaufman , a síndrome de Pallister-Hall , a síndrome da costa de polidactilia curta  (in) , a síndrome de Townes-Brocks , a monossomia distal 13q  (en) , a síndrome LUMBAR e o complexo OEIS  (en) ( onfalocele , extrofia  (en) da cloaca , ânus imperfurado, anormalidades da coluna).

Diagnóstico

Quando uma criança nasce com um defeito anorretal, ele geralmente é detectado rapidamente. Os médicos então determinam o tipo de defeito de nascença e se há ou não malformações associadas. É importante garantir a ausência de quaisquer outras anormalidades associadas durante o período neonatal para tratá-las precocemente e evitar outras sequelas . Existem duas categorias principais de malformações anorretais: aquelas que requerem uma colostomia protetora e aquelas que não requerem . A decisão de abrir uma colostomia geralmente é feita nas primeiras 24 horas após o nascimento.

O ultrassom pode ser usado para determinar o tipo de ânus imperfurado.

Variações

Existem outras formas de malformações anorretais, embora a imperfuração do ânus seja a mais comum. Outras variações incluem o ânus ectópico anterior; esta forma é mais frequentemente observada em meninas e dá como sintoma a prisão de ventre.

Tratamento

O ânus imperfurado geralmente requer cirurgia imediata para abrir uma passagem para as fezes , a menos que uma fístula possa ser usada até a cirurgia corretiva. Dependendo da gravidade da imperfuração, ela é tratada por anoplastia perineal ou por colostomia .

Embora muitas técnicas cirúrgicas para reparar malformações anorretais de forma permanente tenham sido descritas, a abordagem sagital posterior (PSARP) tornou-se a mais comum. Envolve a dissecção do períneo sem entrada no abdome e 90% das anormalidades em meninos podem ser tratadas dessa forma.

Prognóstico

Com uma lesão alta, muitas crianças têm problemas para controlar a função intestinal e a maioria também fica constipada . Com uma lesão baixa, as crianças geralmente têm um bom controle intestinal, mas ainda podem ficar constipadas.

Para crianças com resultados insatisfatórios para continência e constipação após a cirurgia inicial, uma cirurgia adicional para estabelecer melhor o ângulo entre o ânus e o reto pode melhorar a continência e, para aquelas com um reto grande, uma cirurgia para remover este segmento dilatado pode melhorar significativamente a controle do intestino do paciente. Um mecanismo de enema anterógrado pode ser estabelecido unindo o apêndice à pele (estoma de Malone); no entanto, estabelecer uma anatomia mais normal é a prioridade.

Epidemiologia

A imperfuração anal tem uma incidência estimada de 1 em 5.000 nascimentos. Afeta meninos e meninas com uma frequência semelhante. No entanto, a imperfuração do ânus aparecerá na posição baixa 90% das vezes nas meninas e 50% das vezes nos meninos.

A imperfuração anal é uma complicação ocasional de um teratoma sacrococcígeo .

História

O médico bizantino do VII th  século Paul de Egina descrito pela primeira vez tratamento cirúrgico de imperfurado ânus. O médico persa X th  século, Ali ibn Abbas al-Majusi foi o primeiro a destacar a preservação dos músculos do esfíncter durante toda a cirurgia e prevenção de restrições com um stent . Ele relatou o uso de vinho para tratamento de feridas nesta cirurgia. Alguns relatos de crianças sobreviventes submetidas a essa operação estão disponíveis desde o início da era islâmica medieval .

Notas e referências

  1. (en) Malformações anorretais em crianças: embriologia, diagnóstico, tratamento cirúrgico, acompanhamento , Springer,14 de novembro de 2006, 1–  p. ( ISBN  978-3-540-31750-0 , DOI  10.1007 / 978-3-540-31751-7 , leia online )
  2. (in) Moore, Samuel W , Malformações anorretais em crianças: Embriologia, Diagnóstico, Tratamento Cirúrgico, Acompanhamento , Springer,14 de novembro de 2006, 31–48  p. ( ISBN  978-3-540-31750-0 , DOI  10.1007 / 978-3-540-31751-7_3 ) , "Genetics, Pathogenesis and Epidemiology of Anorectal Malformations and Caudal Regression Syndrome"
  3. (in) Belloni Martucciello, G, Verderio, D e Ponti E, "  Involvement of the homeobox gene in HLXB9 Currarino syndrome.  ” , American Journal of Human Genetics , vol.  66, n o  1,janeiro de 2000, p.  312-9 ( PMID  10631160 , PMCID  1288336 , DOI  10.1086 / 302723 )
  4. (in) Pena A e Levitt MA, "  Anorectal malformations  " , Pediatric Surgery , Grosfeld et al. Ed,2006
  5. C (em) "  Anorretal Malformations / Imperforate Anus  " on Colorectal Center, Cincinnati Children's Hospital Medical Center (acessado em julho de 2005 )
  6. (in) "  ultrassonografia transperineal para determinação do tipo de ânus imperfurado  " , RDA. American Journal of Roentgenology , vol.  189, n o  6,2007, p.  1525–9 ( PMID  18029895 , DOI  10.2214 / AJR.07.2468 )
  7. (pt) Bill AH Johnson, e RJ Foster, RA, "  Abertura retal colocada anteriormente no ânus ectópico do períneo; um relatório de 30 casos.  ” , Annals of Surgery , vol.  147, n o  2Fevereiro de 1958, p.  173–9 ( PMID  13498637 , PMCID  1450565 , DOI  10.1097 / 00000658-195802000-00005 )
  8. (in) Leape e Ramenofsky, ML, "  Ânus ectópico anterior é causas comuns de constipação em crianças.  ” , Journal of Pediatric Surgery , vol.  13, n O  6D,Dezembro de 1978, p.  627–30 ( PMID  731362 , DOI  10.1016 / S0022-3468 (78) 80105-5 )
  9. (em) "  Anoplastia de três retalhos para resultados de ânus imperfurado para procedimento primário para redoes de ouro  " , European Journal of Pediatric Surgery , Vol.  11, n o  5,2001, p.  311–4 ( PMID  11719868 , DOI  10.1055 / s-2001-18555 )
  10. (em) "  Imperforate anus  " na Texas Pediatric Associates (acessado em 13 de julho de 2005 )
  11. (em) "  ânus imperfurado  " no MedLine More (acessado em 13 de julho de 2005 )
  12. (em) "  Doenças anorretais que requerem tratamento cirúrgico no Hospital Universitário da Universidade de Port Harcourt, Port Harcourt  " , Jornal Nigeriano de Medicina: Jornal da Associação Nacional de Médicos Residentes da Nigéria , Vol.  13, n o  4,2004, p.  350-4 ( PMID  15523860 )
  13. (em) "  Teratoma sacrococcígeo com malformação anorretal  " , Indian Journal of Gastroenterology , vol.  22, n o  1,2003, p.  27 ( PMID  12617452 )
  14. (em) Iranikhah, Heydari Hakimelahi e Gharehbeglou, "  Surgical Repair of Imperfated Anus: A Report from Haly Abbas (949-982AD)  " , J. Pediatr. Surg. , vol.  51, n o  1,2016, p.  192-3 ( PMID  26651280 , DOI  10.1016 / j.jpedsurg.2015.11.001 )
  15. (em) John G Raffensperger , Children's Surgery: A Worldwide History , McFarland,2012

links externos