Esta página agrupa todas as doenças constitucionais do osso . A doença constitucional dos ossos é a doença óssea presente no início da vida embrionária . Estão, portanto, todos relacionados a anormalidades no funcionamento de genes envolvidos na formação óssea, seja em componentes específicos do osso ou em componentes comuns a outros tecidos do corpo .
As doenças ósseas constitucionais dividem-se em osteocondrodisplasias e disostoses.
Algumas dessas doenças não aparecerão até muito tarde na vida; outros resultarão em morte desde os primeiros dias de vida.
Muitos dos chamados distúrbios genéticos envolvem danos aos ossos e ao esqueleto.
Esse número está crescendo e as distinções entre displasias, doenças ósseas metabólicas, disostose e síndrome de malformação estão se apagando.
Para efeito de classificação , os critérios patogênicos e moleculares são integrados aos critérios morfológicos , mas essas condições ainda são reconhecidas e descritas graças aos sinais clínicos e aos aspectos radiológicos .
As provas moleculares não só levam a confirmar as entidades individuais e à constituição de novos agrupamentos, mas também essas provas moleculares tornam possível descrever entidades próximas, mas distintas e revelar uma heterogeneidade dos mecanismos moleculares até agora inesperados.
Assim, a evidência molecular não simplifica necessariamente o trabalho nosológico e não apenas aumenta o número de entidades. É de se esperar que cresça em complexidade.
Na verdade, é a atualização e revisão das entidades clássicas que associam dano esquelético e anomalias genéticas na forma de uma nosologia renovada que pode contribuir para o auxílio diagnóstico prático e promover a descrição de novas entidades.
Finalmente, esta nosologia atualizada estimula, ao mesmo tempo, canaliza a pesquisa em biologia esquelética e doenças genéticas.
Osteocondrodisplasias letais são:
Nem todas as osteocondrodisplasias são detectáveis por ultrassom de rastreamento de segundo trimestre. Porque nem todos se manifestam durante a vida fetal . Apenas cerca de sessenta têm traduções iniciais de ultrassom.
É desejável que os casais que tenham o conceito de doença grave ou incapacitante na família, se beneficiem de uma consulta genética para conhecer o risco de transmissão desta doença e as possibilidades de diagnóstico pela pesquisa da anomalia genética por amostragem de trofoblasto. , Amniocentese ou punção de sangue fetal.
Aqui está uma lista de estudos a serem realizados em um feto com suspeita de osteocondrodisplasia:
A nomenclatura utilizada é a de 2001, a mais recente até esta data. Esta lista está em formato tabular. Cada tabela define um subgrupo de doenças constitucionais.
Organização da informação
Osteocondrodisplasias são um grupo diverso de condições nas quais a estrutura do osso é inerentemente anormal, com o efeito imediato de interromper o crescimento dos indivíduos afetados.
O tronco e os membros são anormalmente dimensionados com estatura desproporcionalmente baixa, definida como uma altura abaixo do terceiro percentil para a idade cronológica do sujeito.
Algumas dessas displasias são transmitidas geneticamente, outras ocorrem esporadicamente.
O diagnóstico dessas displasias ósseas pode ser feito na maioria dos casos pela clínica.
O tamanho pequeno, se presente, é notado e as proporções do corpo, tronco e membros auxiliam no diagnóstico.
Diz-se encurtamento do membro predominantemente no segmento proximal (úmero, fêmur), já tínhamos visto ecoado, rizomélico, no segmento médio, mesomélico e na extremidade acromélica ...
A área do próprio osso que é mais afetada pela displasia também ajuda no diagnóstico.
Como exemplo, a displasia epifisária múltipla (MED) afeta as epífises, enquanto a metáfise está principalmente envolvida nas várias formas de condrodisplasia metafisária.
A presença ou ausência de envolvimento da coluna também é útil para o diagnóstico.
Outra história médica, como puberdade precoce na displasia fibrosa, pode ajudar no diagnóstico.
Além disso, a identificação de uma displasia específica pode levar ao diagnóstico e, portanto, ao tratamento de problemas médicos associados.
Por exemplo, indivíduos com síndrome unha-patela estão em risco de insuficiência renal, em um início que é prontamente insidioso e prontamente não reconhecido na ausência de triagem adequada implementada devido à associação conhecida com a síndrome (Guidera KJ, Satterwhite Y, Ogden JA et al., 1991).
A colaboração com o geneticista auxilia no diagnóstico em casos difíceis.
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene | |
---|---|---|---|---|---|---|
Nanismo tanatofórico Tipo I Tipo San Diego incluído |
Dominante | 187600 |
4 p16.3 |
FGFR3 | Fator de crescimento de fibroblastos 3 | |
Nanismo Tanatofórico Tipo II | Dominante | 187601 |
4 p16.3 |
FGFR3 | Fator de crescimento de fibroblastos 3 | |
Acondroplasia | Dominante | 100800 |
4 p16.3 |
FGFR3 | Fator de crescimento de fibroblastos 3 | |
Hipocondroplasia | Dominante | 146000 |
4 p16.3 |
FGFR3 | Fator de crescimento de fibroblastos 3 | |
Hipocondroplasia | Dominante | 146000 | Outro | |||
SADDAN | Dominante | 134934 |
4 p16.3 |
FGFR3 | Fator de crescimento de fibroblastos 3 |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene | |
---|---|---|---|---|---|---|
Displasia platispondílica tipo Torrance e tipo Lutton |
SP |
270230 151210 |
||||
Acondrogênese IA | Recessivo | 200600 | ||||
Opsismodisplasia | Recessivo | 258480 | ||||
SMD Tipo Sedaghatian |
Recessivo | 250220 |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene |
---|---|---|---|---|---|
Fibrocondrogênese | Recessivo | 228520 | |||
Displasia de Schneckenbecken | Recessivo | 269250 | |||
Displasia metatrópica forma não letal |
Dominante | 156530 |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene | |
---|---|---|---|---|---|---|
Síndrome da costela curta tipo I / III | Recessivo |
263530 263510 |
||||
Síndrome da costela curta tipo II | Recessivo | 263520 | ||||
Síndrome da costela curta tipo IV | Recessivo | 269860 | ||||
Síndrome de Jeune da displasia torácica asfixiante |
Recessivo | 208500 | ||||
Síndrome de Ellis-Van Creveld com displasia chodroectodérmica |
Recessivo | 225500 |
4 p16 |
EVC | EVC | |
Displasia toracolaringopélvica | Dominante | 187760 |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene | |
---|---|---|---|---|---|---|
Atelosteogênese tipo I Displasia Boomerang incluída |
SP | 108720 |
3 p14.3 |
FLNB | Filamina B | |
Omodisplasia tipo I de Maroteaux |
Dominante | 164745 | ||||
Omodisplasia tipo II Borochowitz |
Recessivo | 258315 | ||||
Atelosteogênese tipo III |
Dominante | 108721 |
3 p14.3 |
FLNB | Filamina B | |
Atelosteogênese tipo 2 doença de La Chapelle |
Recessivo | 256050 |
5 q32-q33 |
DTDST | Transportador de sulfato |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene |
---|---|---|---|---|---|
Acondrogênese IB | Recessivo | 600972 |
5 q32-q33 |
DTDST | Transportador de sulfato |
Displasia diastrófica | Recessivo | 222600 |
5 q32-q33 |
DTDST | Transportador de sulfato |
Displasia epifisária múltipla recessiva | Recessivo | 226900 |
5 q32-q33 |
DTDST | Transportador de sulfato |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene |
---|---|---|---|---|---|
Displasia dissegmental de Silverman-Handmaker |
Recessivo | 224410 |
1 p 36.1 |
HSPG2 | Perlecan |
Displasia dissegmental de Rolland-Desbuquois |
Recessivo | 224400 |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene |
---|---|---|---|---|---|
Acondrogênese Tipo II Tipo Torrance e Tipo Lutton |
Dominante | 200610 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Colágeno Tipo II |
Hipocondrogênese | Dominante | 200610 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Colágeno Tipo II |
Displasia espondiloepifisária | Dominante | 183900 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Colágeno Tipo II |
Displasia espondiloepimetafisária tipo Strudwick |
Dominante | 184250 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Colágeno Tipo II |
Displasia de Kniest | Dominante | 156550 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Colágeno Tipo II |
Displasia espondiloepifisária tipo Namaqualand |
Dominante |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Colágeno Tipo II | |
Displasia espondiloepifisária com braquidactilia | ' Dominante | 271700 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Colágeno Tipo II |
Displasia espondiloepifisária com osteoartrite | Dominante |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Colágeno Tipo II | |
Displasia de Stickler | Dominante | 108300 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Colágeno Tipo II |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene |
---|---|---|---|---|---|
Displasia Stickler Tipo II |
Dominante | 604841 | |||
Displasia de Stickler Tipo III |
Dominante | 184840 |
1 p21 |
COL11AI | Colágeno Tipo XI |
Síndrome de Marshall | Dominante | 154780 |
1 p21 |
COL11AI | Colágeno Tipo XI |
Displasia otopondilomegaepifisária | Recessivo | 215150 |
6 p21.3 |
COL11A2 | Colágeno Tipo XI |
Displasia otopondilomegaepifisária | Recessivo | 215150 |
6 p21.3 |
COL11A2 | Colágeno Tipo XI |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene |
---|---|---|---|---|---|
Displasia espondiloepifisária ligada ao X |
Dominante em X | 313400 |
X p22.2-p22.1 |
SEDL | SEDLIN |
Displasia espondiloepifisária Tipo Handigogu |
Dominante ? | ||||
Artropatia pseudo-reumatóide progressiva infantil | Recessivo | 208230 |
6 q22-q23 |
WISP3 | |
Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen | Recessivo | 223800 | |||
Síndrome de Wolcott-Rallison | Recessivo | 226980 |
2 p12 |
EIF2AK3 | Fator de transcrição |
Displasia óssea imunológica de Schimke | Recessivo | 242900 |
2 q34-36 |
SMARCAL1 | |
Síndrome de Schwartz-Jampel | Recessivo | 255800 |
1 q36-34 |
PLC | Perlecan |
Displasia espondiloepimetafisária | Recessivo | 271640 | |||
Displasia espondiloepimetafisária Múltiplas luxações |
|||||
Displasia espondiloepimetafisária ESPONASTRIME |
Recessivo | 271510 | |||
Displasia espondiloepimetafisária Tipo de membro curto - anomalias de calcificação |
Recessivo | 271665 | |||
Displasia espondiloepimetafisária tipo paquistanês |
Recessivo | 603005 |
10 q23-24 |
PAPSS2 | PAPSS2 |
Displasia anal | Recessivo |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene |
---|---|---|---|---|---|
Pseudoacondroplasia | Dominante | 177170 |
19 p12-p13.1 |
COMP | COMP |
Displasia epifisária múltipla | Dominante | 132400 |
19 p13.1 |
COMP | COMP |
Displasia epifisária múltipla | Dominante | 600204 |
1 p32.2-33 |
COL9A2 | Colágeno Tipo IX |
Displasia epifisária múltipla | Dominante | 600969 |
20 q13.3 |
COL9A3 | Colágeno Tipo IX |
Displasia epifisária múltipla | Dominante |
2 p23-24 |
MATN3 | Matrillin 3 | |
Displasia do quadril tipo Beukes |
Dominante | 142669 |
4 q35 |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene |
---|---|---|---|---|---|
Condrodisplasia puntiforme rizomélica tipo 1 |
Recessivo | 215100 |
6 q22-q24 |
PEX7 | SEDLIN |
Condrodisplasia puntiforme rizomélica tipo 2 |
Recessivo | 222765 |
1 q42 |
DHPAT | |
Condrodisplasia puntiforme rizomélica tipo 3 |
Recessivo | 600121 |
2 q31 |
AGPS | |
Condrodisplasia pontuada tipo Conradi-Hünerman |
Dominante em X | 302960 |
X p22.3 |
BUNDA | |
Condrodisplasia pontilhada não rizomélica ligada ao X | X-recessivo |
302940 302950 |
X | ||
Condrodisplasia pontuada não rizomélica tipo tibiometacarpo |
Dominante | 118651 | |||
Síndrome de criança | Dominante em X | 308050 |
X p11 |
NSDHL | |
Síndrome de criança | Dominante em X | 308050 |
X q28 |
NSDHL | |
Displasia letal do tipo Greenberg | Recessivo | 215140 |
1 q42.1 |
LBR | Receptor Lamine B |
Displasia diafisária Ponstated | Recessivo |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene | |
---|---|---|---|---|---|---|
Condrodisplasia metafisária tipo Jansen |
Recessivo | 156400 |
3 p22-p21.1 |
PTHR1 | PTHR / PTHRP | |
Condrodisplasia metafisária do tipo Schmid |
Dominante | 156500 |
6 q21-q22.3 |
COL10A1 | Colágeno tipo X | |
Condrodisplasia Metafisária Tipo McKusick Cartilagem-Cabelo-Hipoplasia |
Recessivo | 250250 |
9 p21-p12 |
RMRP | ||
Síndrome de Shwachman-Diamond | Recessivo | 260400 | ||||
Anadisplasia metafisária | Dominante | 309645 | ||||
Deficiência de adenosina desaminase | Recessivo | 102700 |
20 q13.11 |
ADA | Adenosina desaminase | |
Condrodisplasia Metafisária Tipo Spahr |
Recessivo | 250400 | ||||
Acro-escifo-displasia metafisária | Recessivo | 250215 |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene |
---|---|---|---|---|---|
Displasia espondilometafisária tipo Kozlowski |
Dominante | 184252 | |||
Displasia espondilometafisária tipo Sutcliffe Tipo de fratura de canto |
Dominante | 184255 | |||
Displasia espondilometafisária com genu valgo grave do tipo argelino e Schmidt |
Dominante | 184253 |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene | |
---|---|---|---|---|---|---|
Brachyolmia tipo Hobaek e tipo Toledo |
Recessivo |
271530 271630 |
||||
Braquiolmia Tipo Maroteaux |
Recessivo | |||||
Braquiolmia Tipo dominante autossômico |
Dominante | 113500 |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene |
---|---|---|---|---|---|
Discondrostose | Dominante | 127300 |
X p22-32 |
SHOX | |
Tipo de Langer do nanismo mesomélico |
Recessivo | 249700 |
X p22-32 |
SHOX | |
Nanismo mesomélico tipo Nieverglet |
Dominante | 163400 | |||
Anão mesomélico tipo Kozlowsli-Reardon |
Recessivo | ||||
Anão mesomélico tipo Reinhardt Pfeiffer |
Dominante | 191400 | |||
Nanismo mesomélico tipo de Werner |
Dominante | 188770 | |||
Nanismo mesomélico tipo Robinow dominante |
Dominante | 180700 | |||
Anão mesomélico tipo Robinow recessivo |
Recessivo | 268310 |
9 q22 |
MMR2 | NTRKR2 |
Mesomelia sinostose | Dominante | 600383 | |||
Displasia mesomélica tipo Kantaputra |
Dominante | 156232 |
2 q24-q32 |
||
Displasia Mesomélica Tipo Verloes |
Dominante | 600383 | |||
Displasia mesomélica do tipo Savariryan |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene |
---|---|---|---|---|---|
Displasia acrômica | Dominante | 102370 | |||
Nanismo geofísico | Recessivo | 231050 | |||
Nanismo mesomélico tipo Nieverglet |
Dominante | 163400 | |||
Anão mesomélico tipo Kozlowsli-Reardon |
Recessivo | ||||
Síndrome de Myhre | 139210 | ||||
Nanismo mesomélico tipo de Werner |
Dominante | 188770 | |||
Síndrome de Weill Marchesani | Recessivo | 277600 | |||
Síndrome trico-rinofalangiana tipo 1 | Dominante |
190350 190351 |
8 q24.12 |
TRPS1 | |
Síndrome trico-rinofalangiana tipo 2 de Langer-Giedion |
Dominante | 150230 |
8 q24.11-q24.13 |
TRPS1-EXT1 | |
Braquidactilia tipo A1 | Dominante | 112500 |
2 q35-36 |
IHH | |
Braquidactilia tipo A2 | Dominante | 112600 | |||
Braquidactilia tipo A3 | 112700 | ||||
Braquidactilia tipo B | Dominante | 113000 |
9 q22 |
MMR2 | |
Braquidactilia tipo C | Dominante | 113100 |
20 q11.2 |
GDF5 | |
Braquidactilia tipo D | 113200 | ||||
Braquidactilia tipo E | Dominante | 113300 |
2 q37 |
||
Osteodistrofia hereditária de Albright | Dominante | 103580 |
20 q13 |
GNAS1 | |
Acrodisostose | Dominante | 101800 | |||
Síndrome conorenal | Recessivo | 266920 | |||
Hipertensão arterial braquidactilia | Dominante | 112410 |
12 p12.2-p11.2 |
CACP | |
Displasia craniofacial | Dominante | ||||
Displasia epifisária com falange angular | Dominante | 105835 | |||
Pericardite artrite camptodactilia | Recessivo | 208250 |
1 q25-31 |
||
Braquidactilia pré-axial com hálux varo | Dominante | 112450 |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene | |
---|---|---|---|---|---|---|
Displasia acromesomélica Tipo Maroteaux |
Recessivo | 602875 |
12 p12.2-p11.2 |
CACP | ||
Displasia acromesomélica tipo Campailla-Martinelli |
Recessivo | |||||
Displasia acromesomélica tipo Ferraz / Ohba |
Dominante | |||||
Displasia acromesomélica tipo Osebold Remondini |
Dominante | 112910 | ||||
Displasia de Grebe | Recessivo | 200700 |
20 q11.2 |
CDMP1 | ||
Displasia cranioectodérmica | Recessivo | 218330 |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene | |
---|---|---|---|---|---|---|
Displasia craniana de Cleido | Dominante | 119600 |
6 p21 |
CBFA1 | ||
Síndrome de Yunis-Varon | Recessivo | 216340 | ||||
Forame parietal | Recessivo | 168500 |
11 q11.2 |
ALX4 | ||
Forame parietal | Recessivo | 168500 |
5 q34-q35 |
MSX2 |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene |
---|---|---|---|---|---|
Displasia campomélica | Dominante | 114290 |
17 q24.3-q25.1 |
SOX9 | SRY-box 9 |
Síndrome de Cumming | Recessivo | 211890 | |||
Displasia de Stüve-Wiedemann | Recessivo | 601559 |
5 p13.1 |
LIFR |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene |
---|---|---|---|---|---|
Síndrome de Larsen | Dominante | 155250 |
3 p21.1-p14.1 |
||
Síndrome de Larsen | Recessivo | 245600 | |||
Displasia de desbuquois | Recessivo | 251450 | |||
Displasia pseudodiastrófica | Recessivo | 264180 |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene |
---|---|---|---|---|---|
Mucopolissacaridose tipo 1H | Recessivo | 252800 |
4 p16.3 |
IDA | |
Mucopolissacaridose tipo 1S | Recessivo | 252800 |
4 p16.3 |
IDA | |
Mucopolissacaridose tipo 2 | 309900 |
X q27.3-q28 |
IDS | ||
Mucopolissacaridose tipo 3A | Recessivo | 252900 |
17 q25.3 |
HSS | |
Mucopolissacaridose tipo 3B | Recessivo | 252920 |
17 q21 |
||
Mucopolissacaridose tipo 3C | Recessivo | 252930 | |||
Mucopolissacaridose tipo 3D | Recessivo | 252940 | |||
Mucopolissacaridose tipo 4A | Recessivo | 230500 |
16 q24.3 |
GALNS | |
Mucopolissacaridose tipo 4B | Recessivo | 230500 |
3 p21.33 |
GLBI | |
Mucopolissacaridose tipo 6 | Recessivo | 253200 |
5 q13.3 |
ARSB | |
Mucopolissacaridose tipo 7 | Recessivo | 253200 |
7 q21.11 |
GUSB | |
Fucosidose | Recessivo | 230.000 |
1 p34 |
FUCA | |
Alfa-manosidose | Recessivo | 248500 |
19 p13.2-q12 |
HOMEM | |
Beta-manosidose | Recessivo | 248510 | 4 | MANB | |
Aspartilglucosaminúria | Recessivo | 208400 |
4 q23-q27 |
AgA | |
Gangliosidose em GM1 | Recessivo | 230500 |
3 p21-p14.2 |
GLB1 | |
Sialidose tipos 1 e 2 | Recessivo | 256550 |
6 p21.3 |
NOVO | |
Doença de sobrecarga de ácido siálico livre | Recessivo | 269920 |
6 q14-q15 |
||
Galactosialidose | Recessivo | 256540 |
20 q13.1 |
PPGB | |
Mucossulfatidose | Recessivo | 272200 | |||
Mucolipidose tipo 2 | Recessivo | 252500 |
4 q21-23 |
GNPTA | |
Mucolipidose tipo 3 | Recessivo | 252600 |
4 q21-23 |
GNPTA |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene |
---|---|---|---|---|---|
Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo 1 | Recessivo | 210710 | |||
Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo 2 | Recessivo | 210720 | |||
Nanismo microcefálico osteodisplásico | Recessivo | 210730 | |||
Síndrome 3M | Recessivo | 273350 |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene |
---|---|---|---|---|---|
Osteogênesis imperfecta tipo I (dente normal) |
Dominante | 166200 |
17 q21-q22 |
COL1A1 | Colágeno tipo I |
Osteogênesis imperfecta tipo I (dente normal) |
166200 |
7 q22.1 |
COL1A2 | Colágeno tipo I | |
Osteogênesis imperfecta tipo I (dente opalescente) |
Dominante | 166240 |
7 q22.1 |
COL1A2 | Colágeno tipo I |
Osteogênese imperfeita tipo II | Dominante |
166210 259400 |
7 q22.1 17 q21-q22 |
COL1A2 COL1A1 |
Colágeno tipo I |
Osteogênese imperfeita tipo III | Dominante |
259420 |
7 q22.1 17 q21-q22 |
COL1A2 COL1A1 |
Colágeno tipo I |
Osteogênese imperfeita tipo III | Recessivo | 259420 | 7 q22.1 |
COL1A2 | Colágeno tipo I |
Osteogênesis imperfecta tipo IV (dente normal) |
Dominante | 166220 |
7 q 22,1 17q |
COL1A2 COL1A1 |
Colágeno tipo I |
Osteogênesis imperfecta tipo IV (dente opalescente) |
Dominante | 166220 |
7 q 22,1 17q |
COL1A2 COL1A1 |
Colágeno tipo I |
Osteogênese imperfeita tipo V | Dominante | 166220 |
17 17q |
COL1A1 | |
Osteogênese imperfeita tipo VI | |||||
Displasia de Cole-Carpenter | SP | 112240 | |||
Displasia de Bruck tipo I | Recessivo | 259450 |
17 p12 |
TLH1 | |
Displasia de Bruck tipo II | |||||
Displasia de Singleton-Merton | Recessivo | ||||
Osteogênese imperfeita com dano esquelético incomum | Dominante | 166260 | |||
Síndrome de Osteoporose de Pseudoglioma | Recessivo | 259770 |
11 q12-q13 |
Receptor de lipoproteína de baixa densidade | |
Geroderma osteodisplásico | Recessivo | 231070 | |||
Osteoporose idiopática juvenil | SP | 259750 |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene | |
---|---|---|---|---|---|---|
Hipofosfatasia forma neonatal e infantil |
Recessivo | 241500 |
1 p36.1-p34 |
ALPL | alcalina fosfatase | |
Forma adulta de hipofosfatasia |
Dominante | 146300 |
1 p36.1-p34 |
ALPL | Fosfatase alcalina | |
Raquitismo resistente a vitaminas |
Dominante para o X Dominante |
307800 |
X p22.2-p22.1 12 p13.3 |
FGF23 | Fator de crescimento de fibroblastos 23 | |
Hiperparatireoidismo neonatal | Recessivo | 239200 |
3 q21-q24 |
CASR | Receptor de cálcio | |
Hiperparatireoidismo neonatal transitório com hipercalcemia e hipocalciúria | Recessivo | 145980 |
3 q21-q24 |
CASR | Receptor de cálcio |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene |
---|---|---|---|---|---|
Osteopetrose recessiva maligna | Recessivo | 259700 |
16 Q13 11 q13.4-q13.5 |
TC1RG1 CLCN7 |
|
Osteopetrose com distrofia neuroaxonal | Recessivo ? | 600329 | |||
Osteopetrose autossômica dominante tipo 2 doença de Albers-Schonberg |
Dominante | 166600 |
1 p21 |
||
Osteopetrose autossômica dominante | Dominante | 166600 |
16 p13.3 |
||
Forma média de osteopetrose | Recessivo | 259710 | |||
Osteopetrose com displasia ectodérmica | XL | 300301 |
X q28 |
IKBKG | |
Disosteosclerose | Recessivo | 224300 | |||
Osteomesopicnose | Dominante | 166450 | |||
Síndrome de Netherton | Recessivo | 256500 | SPINK5 | ||
Picnodisostose | Recessivo | 265800 |
1 q21 |
CTSK | |
Osteosclerose tipo Stanescu | Dominante | 122900 | |||
Osteopatia estriada | SP | ||||
Osteopatia estriada esclerose craniana | Dominante em X | 166500 | |||
Melorreostose | SP | 155950 | |||
Osteopoecilia | Dominante | 166700 | |||
Displasia óssea esclerosante mista |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene |
---|---|---|---|---|---|
Displasia diafisária progressiva | Dominante | 131300 |
19 q13.1-13.3 |
TGFB1 | |
Displasia diafisária anemia | Recessivo | 231095 | |||
Displasia cranio-diafisária | Recessivo ? |
218300 122860 151050 |
|||
Nanismo tipo Lenz Majewski | |||||
Doença de Van Buchem | Recessivo | 239100 |
17 q21-q21 |
||
Esclerostose | Recessivo | 269500 |
17 q21-q21 |
SOST | |
Tipo de hiperostose endosteal Worth | Dominante | 144750 | |||
Hipoplasia cerebelar com hiperostose endosteal | Recessivo | 213002 | |||
Síndrome de Kenny Caffey Tipo I |
Recessivo | 244460 |
1 q42-q43 |
||
Síndrome de Kenny Caffey tipo II |
Dominante | 127000 | |||
Hiperostose deformadora cortical juvenil Forma juvenil da doença óssea de Paget |
Recessivo | 239000 | |||
Estenose da medula espinhal diafisária com câncer ósseo | Dominante | 112250 |
9 p21-22 |
||
Dyplasia oculo dento digitale Tipo recessivo |
Recessivo | 258850 | |||
Dyplasia oculo dento digitale Tipo dominante |
Dominante | 164200 |
6 q22-23 |
||
Síndrome tricodento óssea Tipo 1 |
Dominante | 160320 |
17 q21 |
DLX3 |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene |
---|---|---|---|---|---|
Displasia de Pyle | Recessivo | 269500 |
17 q12-q21 |
SOST | Esclerostina |
Displasia craniometafisária Forma grave |
Recessivo | 218400 |
6 q21-q22 |
||
Displasia craniometafisária Forma moderada |
Dominante | 123000 |
5 p15.2-p14.2 |
ANKH | Pirofosfato |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene | |
---|---|---|---|---|---|---|
Displasia frontometafisária | X-recessivo | |||||
Síndrome de Melnick-Needles | Dominante em X | |||||
Síndrome de Ter Haar | Recessivo | |||||
Síndrome otopalato-digital tipo I | Dominante em X |
X q28 |
||||
Síndrome oto-palato-digital tipo II | X-recessivo |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene |
---|---|---|---|---|---|
Displasia de Blomstrand | Recessivo | 215045 |
3 p22-p22.1 |
PTHR1 | PTH-PTH-RP |
Síndrome de Raine | Recessivo | 259775 | |||
Doença de Caffey |
Dominante ? Recessivo ? |
114000 | |||
Displasia de Astley-Kendall | Recessivo |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene |
---|---|---|---|---|---|
Displasia epifisária hemimélica | SP | 127800 | |||
Doença de exostose múltipla tipo 1 |
Dominante | 133700 |
8 q23.1-q24.1 |
EXT1 | |
Doença de exostose múltipla tipo 2 |
Dominante | 133701 |
11 p12-p11 |
EXT2 | |
Doença de exostose múltipla tipo 3 |
Dominante | 600209 |
9 p19 |
||
Encondromatose Tipo Ollier |
SP | 166000 | |||
Tipo de Encondromatose Maffucci |
SP | 166000 | |||
Displasia de espondilose encondral | Recessivo | 271550 | |||
Displasia de espondilose encondral com calcificação de linfonodo |
Recessivo | ||||
Displasia de espondilose encondral | |||||
Nanismo osteoglofônico | Dominante | 166250 | |||
Genocondromatose | Dominante | 166000 | |||
Osteocondromatose carpotarsal | Dominante | 112250 |
9 p21-22 |
||
Síndrome de McCune-Albright | SP | 174800 | |||
Fibromatose múltipla não ossificante Tipo dominante |
Dominante | 135100 |
4 q27-31 |
||
Querubinismo | Dominante | 118400 |
4 p16 |
SH3BP2 | |
Querubinismo com fibromatose gengival | Recessivo | 135300 |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene |
---|---|---|---|---|---|
Osteólise facial anormalidades nefropatia | Dominante | 166300 | |||
Doença de Winchester | Recessivo | 277950 | |||
Osteólise carpo tarsal recessiva | Recessivo | 259600 - 605156 |
9 q12-21 |
MMP2 | MMP2 |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene |
---|---|---|---|---|---|
Síndrome de Hajdu Cheney de acro osteólise |
Dominante | 102500 | |||
Displasia mandibuloacral | Recessivo | 248370 |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene |
---|---|---|---|---|---|
Displasia osteólica hereditária | Dominante | 174810 |
16 q21.1-q22 |
TNFRSF11A | CLASSIFICAÇÃO |
Fibromatose hialina juvenil | Recessivo | 228600 |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene | |
---|---|---|---|---|---|---|
Síndrome unha-patela Síndrome unha patelar |
Dominante | 161200 |
9 q34.1 |
LMX1B | ||
Hipoplasia patelar | Dominante |
17 q21-q22 |
||||
Síndrome de Coxo Podo Patelar | Dominante | 147891 | ||||
Síndrome genito-patelar | Recessivo ? | 606170 | ||||
Síndrome da orelha pequena de tamanho pequeno | Recessivo | 224690 |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene |
---|---|---|---|---|---|
Disostose espondilocostal | Recessivo | 277300 |
9 q13 |
||
Disostose espondilocostal | Dominante | 277300 |
9 q13 |
||
Síndrome de Robinow | Recessivo | 180700 |
9 q22 |
||
Disostose acrofacial tipo Weyers | Dominante | 193530 |
4 p16 |
Patologia | Transmissão | OMIM | Locus cromossômico |
Desconfortável | Proteína codificada pelo gene | |
---|---|---|---|---|---|---|
Ectrodactilia não sindrômica Divida mãos e pés |
Dominante | 600095 |
10 p16 |
|||
Ectrodactilia não sindrômica Divida mãos e pés |
Dominante | 605289 |
3 q27 |
|||
Ectrodactilia não sindrômica com surdez |
Dominante | 183600 |
7 q21.3-q22.1 |
EXT2 | ||
Ectrodactilia não sindrômica ligada ao X |
Dominante em X | 313350 |
X q26 |
|||
Síndrome EEC | Dominante | 129900 |
7 q11.2-q12.3 |
|||
Sinfalangismo | Dominante | 285800 |
17 q22 |
|||
Síndrome de Rubinstein-Taybi | Dominante | 180849 |
19 q13 |
|||
Síndrome de Coffin-Siris | Recessivo | 135900 |
1 q21 |
|||
Síndrome de Coffin-Siris | Recessivo | 135900 |
7 q34 |
|||
Anemia de Fanconi tipo A |
Recessivo | 227650 |
16 q24.3 |
|||
Anemia de Fanconi Tipo C |
Recessivo | 227650 |
9 q22.3 |
|||
Anemia de Fanconi tipo D |
Recessivo | 227650 |
3 p22.6 |
|||
Anemia de Fanconi tipo E |
Recessivo | 227650 |
6 p21-p22 |
|||
Anemia de Fanconi Tipo F |
Recessivo | 227650 |
11 p15 |
|||
Anemia de Fanconi tipo G |
Recessivo | 227650 |
9 p13 |
|||
Sinostoses múltiplas - braquidactilia | Dominante | 186500 |
17 q21-22 |
|||
Síndrome de útero de mão e pé | Dominante | 140.000 |
7 p15 |